В последние годы благодаря огромному техническому шагу вперед стало возможным выявить основополагающие генетические механизмы, которые играют центральную роль при возникновении меланомы. К некоторым генетическим изменениям, как например мутации в так называемых BRAF, NRAS и КIT применяются различные целенаправленные терапии, подавляющие измененные сигнальные трансдукции меланомы напрямую или опосредованно. Особенно у пациентов с BRAF - мутированной меланомой применение BRAF-ингибиторов, MEK-ингибиторов и комбинации обеих субстанций ведет к значительному увеличению продолжительности жизни больного. Таким образом, молекулярно-гистологическая диагностика становится неотъемлемой частью при лечении рака кожи. Применение этого метод рекомендуется для стадии IIIB в соответствии с AJCC (Американский объединенный комитет по раку) 2009 года.
Чтобы иметь возможность предложить пациентам высококачественный генетический анализ меланомы, в дерматологической клинике Эссена (Германия) анализируются опухолевые ткани при помощи современного метода секвенирования (так называемое „Секвенирование Следующего Поколения“). Для проведения этих исследований дерматологическая клиника Эссена совместно с институтом экспериментальных исследований рака кожи приобрела собственный аппарат для секвенирования следующего поколения Illumina MiSeq Next-Gen-Sequenzierers. Секвенирование осуществляется с помощью специально разработанной панели, анализирующей ряд особенно релевантных для меланомы генетических изменений.
Воспользоваться возможностями секвенирующей панели могут также и иностранные партнеры. Для проведения генетического анализа в качестве образца требуется блок, используемый патологоанатомами при диагностике (фиксированные формалином, залитые в парафин материалы).
Чтобы отправить пробу на генетический анализ, необходимо заполнить ряд формуляров и правильно подготовить образцы. Медицинские консультанты Интернационального Медицинского Координационного Центра IMCC помогут подготовить документы, разобраться в тонкостях генетического анализа и ответят на все вопросы. Чтобы связаться со специалистами IMCC достаточно позвонить по телефону или оставить заявку на сайте.
